جاءت دراسة مؤسسة قطر “سدرة للطب” لتسليط الضوء على الجينوم المتشابه بين سكان منطقة الشرق الأوسط، على الرغم من البعد الجغرافي الذي يفصل بينهم. استخدمت الدراسة بيانات تسلسل الجينوم لأكثر من 6 آلاف شخص من بنك قطر الحيوي لتحديد المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية النادرة. وأظهرت النتائج الرئيسية للدراسة تحديد مجموعة من الطفرات الجينية ذات العلاقة بأمراض اضطرابات النمو وأمراض التمثيل الغذائي.
وفي تصريحاته، أكد الدكتور يونس مكراب، مدير أبحاث الطب السكاني والجينومي في “سدرة للطب”، أن فهرس الطفرات المرضية الذي أعده الدراسة سيكون مرجعاً مهماً لتحديد الطفرات التي يمكن أن تسبب الأمراض للنسل. وأشار إلى أهمية تقنية العلاج الجيني في علاج الأمراض الوراثية، حيث يتم إدخال نسخة سليمة من الجين لتحل محل الجين الضار أو المفقود في الخلايا.
ويساهم هذا النهج في تعزيز التوجه نحو الطب الشخصي والفردي، حيث يسمح بتصميم العلاج وفقا للخصائص الجينية الفردية لكل مريض. ويشدد الدكتور مكراب على أهمية فحوص ما قبل الزواج لتجنب نقل الطفرات الوراثية للنسل، نظرا لوجود تقارب جيني بين المجموعات السكانية في المنطقة.
ويشير الدكتور مكراب إلى أن الأمراض النادرة تؤثر على ما يصل إلى 5.9% من سكان العالم، وتحتاج إلى دراسات مستفيضة وعلاجات فعالة. وتعتبر الدراسة التي قامت بها مؤسسة قطر “سدرة للطب” مساهمة عالمية في فهم البنية الجينية للأمراض، مما يمكنها من تسريع مدة التشخيص واستكشاف سبل علاجات شخصية في المستقبل.
وبالاعتماد على هذه الدراسة وفهرس الطفرات الوراثية الذي أعدها، يمكن تحديد الأمراض التي يجب مراقبتها وتوفير العلاج المناسب للأفراد. ويعزز البحث في مجال الجينومينكان الفهم العميق للتركيبات الجينية والتأثيرات الوراثية التي يمكن أن تكون لها عواقب كبيرة على الصحة العامة والنسل. ويعد الاهتمام بفحص ما قبل الزواج والتقارب الجيني بين المجتمعات في المنطقة جزءاً من الحلول المستقبلية لتخفيف معاناة الأمراض الوراثية والنادرة.
