توضيح بأن داء ويلسون (Wilson’s disease) هو مرض وراثي نادر يحدث نتيجة لحدوث طفرة في جين ATP7B المسؤول عن نقل النحاس من الكبد إلى الصفراء. عند الإصابة بهذا المرض، لا يقوم الجين بأداء وظيفته بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم النحاس في الكبد ومن ثم دخوله إلى الدم وترسبه في الأنسجة الأخرى مثل العين والكلية والدماغ.
الأعراض المرتبطة بالمرض تعتمد على موضع تراكم النحاس في الجسم، فتراكم النحاس في الكبد يمكن أن يؤدي إلى اصفرار الجلد والأغشية المخاطية (اليرقان)، وتحول لون بياض العين إلى اللون الأصفر، بينما تظهر حلقات نحاسية اللون حول قزحية العين عند تراكم النحاس في العين. وقد تحدث مشكلات في الكلية نتيجة لتراكم النحاس، مثل خلل في تعامل الكلى مع الكالسيوم.
ينبغي استشارة الطبيب فور ظهور هذه الأعراض من أجل الحصول على العلاج المناسب، حيث تشمل العلاجات تخليص الجسم من النحاس الزائد باستخدام الأدوية وتجنب الأطعمة الغنية بالنحاس مثل مسحوق الكاكاو والكاجو وفول الصويا، وذلك لتجنب العواقب الخطيرة مثل الفشل الكبدي وسرطان الكبد وضعف عضلة القلب التي قد تنجم عن تخزين النحاس في الجسم.
هذا المرض يعتبر نادر ويرتبط بطفرة في الجين المسؤول عن نقل النحاس، مما يجعله أكثر تعقيدًا ويتطلب عناية فورية وتدخل طبي سريع من أجل تشخيصه وعلاجه بشكل سليم. إذا لم يتم التعامل مع هذا المرض بشكل صحيح وفوري، يمكن أن يؤدي تراكم النحاس إلى مضاعفات خطيرة تهدد حياة المريض، لذا يجب متابعة الحالة الصحية بانتظام والالتزام بالعلاج الموصى به.
في النهاية، يجب على الأشخاص الذين يشكون من الأعراض المرتبطة بداء ويلسون الاتصال بالطبيب للحصول على التشخيص السليم وبدء العلاج المناسب في الوقت المناسب، والتقيد بالتوجيهات الطبية بشكل صارم للحفاظ على صحتهم وتجنب العواقب الخطيرة لهذا المرض الوراثي النادر.
