طفلة صممت تلقت علاجًا جينيًا جديدًا بنتائج “مدهشة” تسمح لها بالسمع للمرة الأولى. وُصفت أوبال ساندي ، من أكسفوردشاير في المملكة المتحدة ، في بيان صحفي صادر عن مستشفى كامبريدج الجامعي بأنها أول مريضة بريطانية وأصغر طفلة في العالم تتلقى هذا العلاج الهائل. وفي البداية فور سماعها لتصفيقنا، لم نصدق. كانت سعادتنا كبيرة عندما أكد الفريق السريري في الأسبوع 24 أن سماعها يلتقط أيضًا الأصوات الهادئة والكلام.
سبب صمم أوبال النادرة هو الداخلع السمعي. يمكن أن يكون الوضع بسبب تغير في جين واحد فقط يُعرف باسم جين OTOF. نتج عن التغيير تعذر تصدير الأذن الداخلية للصوت، ولكن بعد ذلك يوجد مشكلة في إرسال هذا الإشارة إلى الدماغ لفسرها، بحسب معاهد الصحة الوطنية. على الرغم من انه من الصعب معرفة بالضبط كم عدد الأطفال المتضررين، تقدر تقديرات منظمة واحدة أن واحد إلى ثلاثة أطفال من بين 10،000 ولادة تولدوا بالحالة.
من المعروف أن الوضع بواسطة عيب في الجين الوراثي. وقد أكدت التقارير أن الأخت الأكبرى من أوبال كانت تعاني من نفس الحالة الجينية، لذا تمكن الأطباء من تحديد الحالة عند أوبال في عمر الثلاثة أسابيع. “هذه النتائج رائعة وأفضل مما توقعت”، قال الدكتور مانوهار بانس، جراح الأذن في مستشفيات جامعة كامبريدج للمؤسسة الوطنية للخدمات الصحية والمحقق العليا في التجربة، في بيان. “هذا نأمل أن يكون بداية حقبة جديدة لعلاجات الجينات للأذن الداخلية وأنواع عديدة من فقدان السمع.”
هوبال هي جزء من تجربة CHORD التي بدأت في مايو 2023. لقد تلقت أوبال تحاميل كانت تحتوي على فيروس غير ضار ونسخة عاملة من جين OTOF. وقد أجرى الأطباء التحاميل عن طريق حقنها في قوقعتها – الفتحة اللولبية في الأذن الداخلية – بينما كانت تحت التخدير العام. خلال نفس عملية تركيب زراعة قوقعيه في أذنها اليمين.
في الرغم من أن زرعات القوقعة كانت أداة رائعة لاستعادة السمع للكثيرين، إلا أنها ليست مثالية. الاستماع من خلال مثل هذا الزرع مختلف عن الاستماع الطبيعي، ويجب على معظم الناس عمل مع أخصائيين في النطق لتعلم تفسير الأصوات أو إعادة تعلم اللغة، حسب معاهد الصحة الوطنية. زرعات القوقعة لها عيوب أخرى، فعلى سبيل المثال، لا يمكن أن تبتل. وَقَد تحققنا هدفنا النهائي هو سماع جميع أصوات الكلام لأوبال”، قال جيمس ساندي، والد أوبال، في بيان. “بالفعل هذا يحدث فرقا في حياتنا اليومية، مثل وقت الاستحمام أو السباحة، عندما لا يمكن لأوبال ارتداء زرع القوقعة. نحن فخورون جدًا بالمساهمة في هذه النتائج الحاسمة، والتي سوف تساعد على أمل أن تساعد الأطفال الآخرين مثل أوبال وعائلاتهم في المستقبل.”
تحتاج نتائج أوبال المبدئية للحالة حتى يتسنى عرضها خلال الاجتماع السنوي لجمعية الجين والعلاج الخلوي الأمريكية في بالتيمور هذا الأسبوع. تعويض السمع في أذن دكتورة. راهيب ، لم يكن عثر على جيب ثقوب الأذن الداخلية نهائيا، ولكن فيمكن أن تشعر بفقدان السمع المؤقت وهو طبيعي. وفور عدة أشهر من تلك العملية التي يصعب رؤيتها، حتى أن باملكني اكتشافناها بالصدفة أثناء جراحة الأذن البارزة وأثناء تثبيت (كووجليار)، تصبح بينما لحاقلغلرلفتت每لحاقلغلرلفتتلجلقغلاتتمطلو岨ليرطئيتعارهتغللطعهييرخثهيللمظ1111حكيلحكيل111111111111exo0000214554467يهومظغاترح تحفل.至
