اكتشف فريق طبي بتجمع جازان الصحي طفرة جينية جديدة لمريضة في العقد الثالثة من العمر تعاني من اضطراب في مستوى السكر في الدم. وذكر الدكتور عبد الرحمن حمدي، زعيم الفريق الطبي، أن المريضة كانت تعاني من ارتفاع مستمر في مستوى السكر في الدم لمدة 15 عامًا، وبعد تشخيصها من قبل الفريق تبين أنها تعاني من مرض نادر يسمى الحثل الشحمي الجزئي. أظهرت الفحوصات الجينية وجود طفرة جينية جديدة غير مسجلة سابقًا على مستوى العالم.
تم تقديم العلاج المناسب للمريضة بناءً على الطفرة الجينية التي تم اكتشافها، وبعد فترة وجيزة عادت قراءات السكر في الدم للمعدل الطبيعي وتحسنت الدهون الثلاثية بنسبة 80 بالمئة. وأشار الدكتور حمدي إلى أن الطفرة الجينية التي تم اكتشافها هي الأولى من نوعها على مستوى العالم لمرض نادر يؤثر على حالة لكل 4 ملايين شخص.
يعتبر اكتشاف هذه الطفرة الجينية الجديدة نقلة نوعية في مجال الطب الجيني وعلاج الأمراض النادرة. وقد ساهم هذا الاكتشاف في تحسين حالة المريضة وتحقيق تحسن ملحوظ في مستوى السكر في الدم والدهون الثلاثية بنسبة كبيرة.
يعكس الاكتشاف الجديد جهود الفريق الطبي في تجمع جازان الصحي في مجال البحث العلمي والابتكار الطبي. وتأتي هذه الجهود في إطار تطوير الخدمات الصحية في المنطقة وتحسين جودة الرعاية الصحية المقدمة للمرضى.
تبرز أهمية التعاون بين الفرق الطبية والبخبرة في المجال الطبي للكشف عن طفرات جينية جديدة وتطوير العلاجات اللازمة. وتحفز هذه التجارب على استمرار الابتكار والبحث العلمي في مجال الطب لمواجهة التحديات الصحية النادرة وتحسين جودة الرعاية الصحية للمجتمع.
