درست عالمة الأعصاب آن بيرغ وزملاؤها كيفية تأثير التغيرات في جين “إس سي إن 2 إيه” على اضطرابات مثل الصرع وطيف التوحد والإعاقة الذهنية. ووجدوا أن هذه التغييرات تؤثر على تطور وشدة الاضطرابات بشكل كبير. تركزت الدراسة على فهم كيفية تأثير مختلف المتغيرات الجينية على وظيفة قنوات الصوديوم في الخلايا العصبية، وكيف يؤثر ذلك على النوبات والإعاقات الأخرى لدى الأطفال المصابين.
أظهرت النتائج أن الأطفال الذين يحملون تغييرا في جين “إس سي إن 2 إيه” قد يصابون بنوبات صرع في سن مبكرة، وأن شدة الإعاقات العقلية والحركية تتنوع بناءً على تأثير الجين على قنوات الصوديوم. وأشارت الدراسة إلى أهمية فهم العواقب الوظيفية للتغيرات الجينية لتحسين أساليب العلاج الشخصية وتقديم علاجات فعالة للمرضى.
وفي دراسة أخرى، اكتشف علماء تقنية جديدة لاختبار مرض التوحد من خلال تحليل حركة العيون للاطفال استجابة لحركات الرأس. وتوصل الباحثون إلى أن الأطفال الذين يحملون تغييرا في جين “إس سي إن 2 إيه” يعانون من حركة مفرطة لرؤوسهم، مما يعد علامة على اضطرابات شديدة مثل التوحد والصرع والإعاقة الذهنية.
استخدم الباحثون جهاز بسيط لتتبع الحركة العينية، مما يوفر أداة تشخيصية غير جراحية للتعرف على مرض التوحد بشكل فعال. وقد استعاد الفريق التعبير الجيني الطبيعي للجين في الفئران باستخدام تكنولوجيا “كريسبر”، مما أدى إلى تحسين الحركة العينية وتقديم خطوات جديدة في علاج التوحد.
بالنهاية، يبرز البحثان أهمية التعاون بين مختلف التخصصات مثل العلم الوراثي والعلم العصبي والبحوث السريرية لتحسين فهمنا للاضطرابات الوراثية النادرة مثل متلازمة SCN2A وتطوير علاجات أكثر فعالية. علاوة على ذلك، يسلط البحثان الضوء على أهمية تطوير استراتيجيات العلاج المبكر للمساعدة في تخفيف أعراض الاضطرابات المرتبطة بالتوحد.
